بیماری اولیر چیست؟ بیماری اولیر (Ollier’s Disease) یک اختلال نادر اسکلتی است که شامل گسترش غیرسرطانی تومورهای غضروفی به نام انکندروم‌ها در نزدیکی زوایای رشد استخوان‌ها می‌شود. این عارضه ممکن است به بروز تغییرات شکل‌گیری و ناموزونی در اندام‌ها، به‌خصوص در دستان و پاها و حتی شکستن استخوان‌ها منجر شود. سازمان بهداشت جهانی WHO این وضعیت را در زمان رشد چندین انکندروم به‌عنوان بیماری اولیر یا انکندروماتوز توصیف می‌کند.
خوشبختانه، انکندروم‌ها به‌طور کلی خوش‌خیم هستند. این تومورها از نظر ابعاد، تعداد، محل بروز، تکامل و رشد با یکدیگر متفاوت‌اند و منشاء دقیق بیماری اولیر، در حال حاضر به‌طور واضح مشخص نشده است. اما تشخیص‌های بالینی و ارزیابی‌های رادیولوژیک می‌تواند در مدیریت این بیماری مؤثر واقع شود.
بیماری اولیر یا انکندروماتوز چیست؟
این اختلال را اولین بار در سال۱۸۹۸ شناسایی کردند. قبل از آن، به انکندروماتوز اشاره می‌شد اما با تاکید بر شکل‌گیری و پراکندگی غیرمتقارن انکندروم‌ها در نواحی مختلف بدن، این بیماری به نام پژوهشگر آن، اولیر نام گذاری شد.
این بیماری یک اختلال نادر و غیوراثی است که با ناهنجاری‌های اسکلتی و انکندروم‌های متعدد همراه است. معمولاً انکندروم‌ها بیشتر در نقاط انتهایی استخوان‌ها به خصوص در دستان و پاها بروز می‌کنند اما ممکن است در نواحی دیگری از جمله جمجمه، دنده‌ها و ستون فقرات نیز ظهور کنند.چنانچه هر گونه علامت غیرمعمولی مشاهده کردید، ضروری است که به پزشک متخصص یا ارتوپد مراجعه کرده تا از طریق درمان مؤثر، از پیشرفت بیماری جلوگیری کنید.
نگاهی به بیماری اولیر
در اوایل دوره بزرگسالی، این بیماری معمولاً به ناهنجاری‌های استخوانی منجر می‌شود که افراد مبتلا را با قد کمتر و ضعف عضلانی مواجه می‌نماید. نارضایتی عمومی به علت تغییر شکل ناشی از تورم در اندام‌ها و بدشکلی‌های نامتقارن بروز می‌کند که منجر به لنگیدن شخص می‌شود.
بیشتر افرادی که به بیماری اولیر دچار هستند، از لحاظ هوش به‌طور طبیعی باقی می‌مانند و طول عمر مشابهی با افراد عادی دارند. همچنین، محدودیت خاصی در زندگی روزمره خود حس نمی‌کنند.
با وجود خوش‌خیم بودن انکندروم‌ها، در موارد نادر ممکن است این تومورها به شکل بدخیم تبدیل شوند. برخی بیماران ممکن است به سرطان‌های مختلف استخوانی، مانند کندروسارکوم، به ویژه در ناحیه جمجمه دچار شوند و همچنین در معرض خطر سرطان‌های دیگری مثل سرطان تخمدان یا کبد قرار دارند.
نام‌های متداول بیماری اولیر
این بیماری همچنین با نام‌های زیر شناخته می‌شود:
- انکندروماتوز
- کندروبلاستوم
- استئوکندروما
- دیسکوندروپلازی
- انکندروماتوز نوع اولیر
- انکوندروزهای متعدد غضروفی
- سندرم اولیر
بیماری اولیر نادر است. شیوع آن۱ در۱۰۰.۰۰۰ است و معمولاً انکندروم‌ها بین سنین۲۰ تا۴۰ سالگی رخ می‌دهند و بیشتر در سنین زیر۱۰ سال نمایان می‌شوند.
تفاوت بیماری اولیر و سندروم مافوچی چیست؟
مانند بیماری اولیر، اختلال دیگری به نام سندروم مافوچی وجود دارد که شامل انکندروم‌های متعدد است و با توده‌های قرمز یا بنفش بر روی سطح پوست ناشی از تجمع غیرطبیعی عروق خونی مشخص می‌شود. انکندروم‌های متعدد از علائم مشترک این دو بیماری هستند. اگر انکندروم‌ها در یک طرف بدن گسترش یابند، به احتمال زیاد نشانه بیماری اولیر است و اگر در دو طرف بدن دیده شوند، ممکن است نشانه‌ای از سندروم مافوچی باشد.
نشانه‌ها و علائم بیماری اولیر
علائم این بیماری معمولاً شامل تشکیل توده‌های استخوانی در انگشتان، کوتاهی اندام‌ها و ناهنجاری‌های اسکلتی با احتمال شکستگی استخوان است. انکندروم‌ها معمولاً در استخوان‌های بلند از جمله درشت نی و استخوان ران مشاهده می‌شوند و رشد غیرعادی آن‌ها ممکن است به نامتقارنی در بدن منجر شود.
علائم بالینی اصلی برای شناسایی بیماری اولیر عبارتند از:
- درد موضعی و تورم در نواحی آسیب‌دیده
- کوتاهی اندام‌ها و اختلال در حرکات
- ناهنجاری‌های غضروفی
آیا انکندروم ممکن است از بین برود؟
یکی از ویژگی‌های جالب این بیماری، توانایی انکندروم‌ها در کاهش و ناپدید شدن به‌طور طبیعی در سنین بزرگسالی است.
اگر به اولیر مبتلا هستیم، به کدام پزشک مراجعه کنیم؟
این بیماری معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. با ظهور علائم، مراجعه به متخصصان برای شناسایی دقیق بیماری ضروریست. اگر تشخیص بیماری اولیر تأیید شود، ممکن است به چندین پزشک متخصص از جمله ارتوپد ارجاع داده شوید.
چرا بیماری اولیر به وجود می‌آید؟
اکثر بیماران مبتلا به بیماری اولیر ناشی از جهش در ژن IDH۱ یا IDH۲ به وجود می‌آیند که مسئول تولید آنزیم‌های مشخصی هستند. این فرآیند می‌تواند به ایجاد مشکلاتی در رشد سلولی و ایجاد الگوهای غیرعادی جدیدی منجر شود.
آیا بیماری اولیر ارثی است؟
به طور کلی، بیماری اولیر ارثی نیست و جهش‌های ژنتیکی مرتبط در طول حیات فرد رخ می‌دهند.
آیا استرس می‌تواند در ایجاد تومورهای اولیر مؤثر باشد؟
استرس مزمن می‌تواند به فعالیت غده‌های درون‌ریز و رشد تومورها منجر شود.
روش‌های تشخیص بیماری اولیر
بیماری اولیر معمولاً در دوران کودکی مشخص می‌شود، و توده‌های استخوانی در نواحی رشد استخوان‌ها شروع به ظهور می‌کنند.
| روش‌های تشخیص بیماری اولیر | توضیحات |
|---|---|
| اشعه ایکس | این آزمایش به شناسایی رشد غیرطبیعی غضروف و استخوان کمک می‌کند. |
| MRI | این روش به تشخیص و ارزیابی انکندروم‌ها کمک می‌کند. |
بیماری اولیر معمولاً در چه سنی مشخص می‌شود؟
علائم این بیماری ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد اما معمولاً تا سن۵ سالگی نمایان نمی‌شوند.
آیا پزشک با مشاهده تومورهای انکندروم می‌تواند نوع آن را تشخیص دهد؟
برای تعیین سرطانی بودن تومورها، نیاز به آزمایش‌های تخصصی و نمونه‌برداری است و خوشبختانه بیشتر انکندروم‌ها خوش‌خیم هستند.
روش‌های درمان بیماری اولیر
این بیماری می‌تواند به محدودیت‌های حرکتی و دردهای مختلف منجر شود. بنابراین، افراد باید به‌طور منظم تحت نظارت پزشک باشند. در حال حاضر هیچ درمان دارویی برای پیشگیری از بیماری انکندروم وجود ندارد. به‌جای آن، درمان‌های جراحی در صورت نیاز انجام می‌شوند.
نوع جراحی بستگی به اندازه و محل انکندروم دارد و می‌تواند شامل برداشتن تومور باشد. اما در مواردی ممکن است جراحی عوارضی به‌همراه داشته باشد و برخی سلول‌های غیرطبیعی نیز ممکن است دوباره ظاهر شوند.
چه زمانی بیمار نیاز به جراحی دارد؟
وقتی عوارضی مانند شکستگی و بدخیمی رخ دهد، جراحی ممکن است ضروری باشد.
بهترین رویکرد درمان انکندروما چیست؟
کورتاژ روشی برای درمان انکندروم به‌شمار می‌آید که در آن تومورها از استخوان جدا می‌شوند.
تیم پزشکی بیماری اولیر شامل چه تخصص‌هایی است؟
تیم درمانی ممکن است شامل کارشناسان ارتوپدی، انکولوژیست‌ها، هماتولوژیست‌ها و دیگر پزشکان مربوطه باشد.
عوارض بیماری اولیر
عوارض شامل تغییرات شکل استخوان‌ها، ضعف استخوانی و احتمال شکستگی است.
نکات پیشگیری از بیماری اولیر
هرچند که علل بیماری کامل مشخص نیست، تغذیه مناسب و سبک زندگی سالم می‌تواند به کاربران کمک کند.
بهترین خوراکی‌ها برای پیشگیری از بیماری اولیر
میوه‌ها و سبزیجات تازه از جمله مواردی هستند که ممکن است به پیشگیری کمک کنند.
نتیجه‌گیری و مشاوره پزشکی
بیماری اولیر که به‌عنوان انکندروماتوز نیز شناخته می‌شود، وضعیت نادری است که با رشد توده‌های غضروفی در انتهای استخوان‌ها همراه است. جهش‌هایی در ژن‌های خاص ممکن است عامل ایجاد آن باشند.
پرسش و پاسخ
بیماری اولیر چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص می‌تواند با استفاده از آزمایش‌های اشعه‌ای، MRI و ارزیابی‌های بالینی باشد.
عوارض چه می‌تواند باشد؟
عوارض شامل تغییر شکل استخوان‌ها، ضعف و شکستگی است و ممکن است عوارض ناشی از جراحی نیز رخ دهد.
